Довнов синдром: Шта родитељи треба да знају | happilyeverafter-weddings.com

Довнов синдром: Шта родитељи треба да знају

Шта узрокује Довнов синдром?

Довнов синдром је генетски поремећај који се јавља у једном од сваких 800 живорођених у Сједињеним Државама. Именовани после Јохн Лангдона Довна британског лекара који је први пут описао синдром 1866. године, поремећај је један од најчешћих генетичких узрока благе до умерене развојне и интелектуалне кашњења и повезан је са одређеним здравственим проблемима. Довнов синдром пређе све друштвене, родне и расне баријере и постоје ствари које сваки родитељ треба да зна када се суочава са будућношћу са дјететом које има стање.

Даунов синдром је хумани хромозомски поремећај, већина људских ћелија садржи 23 хромозома, а половина сваке особе долази од било ког родитеља. Само људске репродуктивне ћелије имају 23 појединачне хромозоме који су идентификовани као КСКС пар у женама и КСИ који су присутни код мушкараца, а хромозоми су бројани од 1 до 22. Иако је 92% случајева Довновог синдрома последица присуства екстра хромозома 21, постоје и друге генетске варијације, које укључују:

  • Трисомија 21: три копије хромозома 21 су присутне у свим ћелијама.
  • Мозаика трисомија 21: слична је трисомији 21, али додатни хромозом 21 је присутан само у неким од ћелија, а не сви.
  • Робертсонова транслокација: дуга рука хромозома 21 је прикачена на други хромозом и овај тип се налази у 2% свих случајева и такође се назива фамилијским Довновим синдромом.

Појединци са Довновим синдромом такође ће показати одређене карактеристике лица које укључују ненормално мале браде, очи бадемовог облика, избочени језик, растојање између горњег и доњег капака, краће руке и ноге, слаби мишићни тонус, већи од нормалног простора између великог и други прсти и једна бочица Симиан која трчи преко дланова. Забринутост за здравље особа са Довновим синдромом укључује хроничне инфекције ушима, опструктивну апнеју спавања, проблеме са тироидном жлездом, урођене срчане мане и гастроезофагеалну рефлуксну болест.

Дијагностиковање Довновог синдрома

Постоји много начина на које је Довнов синдром могуће дијагностиковати, нарочито; постоје две врсте тестова које се могу извести пре него што се дојенче роди, преглед и дијагностички тестови. Пренатална испитивања ће обезбедити процену могућности бебе да имају Довнов синдром и укључују само статистику вероватноће. Дијагностичка испитивања су директнија и могу пружити доктору дефинитивну дијагнозу са 100% тачност.

Већина врста тестова скрининга укључује ултразвук и тестове крви, који се изводе да би се измериле количине различитих ствари у крви мајке. Заједно са старошћу мајке, скрининг тестови се користе да би се процениле шансе да се дете роди са Довновим синдромом. Дијагностички тестови укључују узимање плућне пупчане врпце (ПУБС), узимање узорака хорионске вилице (ЦВС) и амниоцентезу једини начин на који се може направити дефинитивна дијагноза помоћу феталних и материнских ћелија и проучавање материјала.

Довн-ов синдром који није дијагностикован пре рођења такође се може идентификовати при рођењу од стране детета који приказује одређене физичке карактеристике поремећаја. Ако је беба рођена са ниским тонусом мишића, дубоке губице у длановима руке, умерено равнишко профилисани профил лица и усправни оци; то би могло бити повезано са Довновим синдромом. Међутим, чак и код свих ових карактеристика, дете ће ипак морати да изврши хромозомску анализу кариотипа како би потврдила дијагнозу.

Родитељско дете са Довновим синдромом

Дијагноза Довновог синдрома код новорођенчади је нешто што ниједан родитељ не жели чути; То је срчаног и може бити огромно. Иако постоје одређена непознања када је у питању Довнов синдром, родитељи који имају проактиван приступ могу тражити рану интервенцију, радне, говорне и развојне терапије и друге алтернативе како би живот учинили бољим за дете. Оно што родитељи треба да знају о Довновом синдрому јесте да док је поремећај изазовни и да ће бити препрека, стање не мора да опљачка детету да има значајан квалитет живота и шансу у срећној будућности.

Недељна недељна синдрома синдрома, 2. јун - 8. јун, Велика Британија

У Уједињеном Краљевству, од 2. до 8. јуна, сваке године је истакнута као недјељна Недја синдрома. Циљ ове седмице је оснаживање особа са Довновим синдромом, заједно са пријатељима, породицом, пружаоцима његе и другима, како би се подигла свијест о основним људским правима, истакнута злоупотреба људских права и дискриминација особа са поремећајем. Недеља подизања свести фокусира се на породице и пружаоци његе да дају људима с Довновим синдромом сазнања о правима и шта да раде како би се осигурало да појединац добије бригу, поштовање и достојанство које би други примили.

Људи са Довновим синдромом заслужују иста основна људска права као и било ко други и наду је удружења Довн синдрома да оснажи људе да добију боље услуге, да направе разлику у животу оних са поремећајем и промовишу лобирање здравствених професионалаца и локалних власти да осигурају да се права не крше. Удружење је такође саставило лако читање и разумевање књижице под називом "Ви сте човек", који је дизајниран да промовише образовне информације о Довновом синдрому и информише јавност, пружаоце здравствених услуга и друге о важности не дискриминације или третирања некога са поремећај другачије од некога ко то не чини.

Прочитајте више: Довнов синдром: пренатална скрининг током трудноће

Преглед

Дијагноза Довновог синдрома може бити најснажнија ноћна мора родитеља, то је све док се не образује и не упозна са поремећајем. Мада ће деца са Довновим синдромом имати различите јединствене изазове и препреке за превазилажење у животу, то не значи да се појединац треба третирати ништа другачије него било ко други. Рано дијагнозом и инкорпорирањем различитих терапија и рехабилитационих услуга, дете са Довновим синдромом може имати висок квалитет живота.

Родитељи синдрома Довновог синдрома морају рано схватити, док ће бити одређених ствари које ће дијете имати потешкоћа, важно је да будете подстицајни, охрабрујући и стрпљиви. Иако изгледа да то тренутно није случај, дете са Довновим синдромом може имати исти квалитет живота као и свако друго, а будући изгледи могу остати позитивни, зависно од приступа које родитељи предузимају како би помогли дјетету да оствари свој пуни потенцијал живот.