Када је храњење протеина смртоносно - фенилкетонурија | happilyeverafter-weddings.com

Када је храњење протеина смртоносно - фенилкетонурија

Такође познат као ПКУ, фенилкетонурија је наслеђени поремећај који је реткост и често га узимају лекари по рођењу. Овај поремећај узрокује настанак аминокиселине, фенилаланина, у организму, пошто наступи дефект у гену који помаже да се произведе ензим који би обично разбио ову аминокиселину. Фенилаланин се најчешће налази у хранама које садрже протеин, а конзумирање ове хране од стране неког са ПКУ може довести до озбиљних медицинских компликација.

Знаци и симптоми

Када се прво роди беба, обично нема симптома или знакова. Многе земље тестирају бебе одмах након рођења како би идентификовале присуство ПКУ. Када се појаве симптоми, они могу да се крећу од благе до тешке. Оне могу укључивати:

  • Одложени развој
  • Интелектуални инвалидитет
  • Психијатријски поремећаји
  • Питања у понашању
  • Социјални и емоционални проблеми
  • Напади и други неуролошки проблеми
  • Слабе кости
  • Хиперактивност
  • Екцем и осип
  • Необичан мирис удисања
  • Мусти смрди на кожи и урин
  • Плаве очи и поштена кожа
  • Микроцефалија
Класична ПКУ је име које се даје најтежим обликом овог поремећаја, где ће се појавити озбиљније компликације. За оне са блажим облицима, ризик од оштећења мозга је и даље присутан ако се строга не-протеинска дијета не прати, иако њихов оштећен ензим и даље може дјеловати у одређеној мјери.

Генетски ризик

ПКУ је чисто генетски, а оба родитеља морају имати дефектни ген за то да се пренесе. Људи могу бити носиоци гена без развоја поремећаја, тако да је тешко покушати и предвидјети да ли ће беба бити рођена са ПКУ. Ако само један родитељ има ген, поремећај се неће развити код детета, али дете може постати носилац.

ПКУ и трудноће

Здравствени ризици су већи код трудница са ПКУ, посебно ако не прате своју посебну исхрану. Ако се нивои фенилаланина повећавају током трудноће, постоји шанса да ће жена порасти или нанети озбиљну штету нерођеном детету. То важи и за жене које имају благо ПКУ.

Иако постоји мали ризик од бебе мајке са ПКУ да наследи поремећај, и даље постоје озбиљне компликације и последице након рођења, које су готово исте као код ПКУ. Ови укључују:

  • Одложени развој
  • Интелектуални инвалидитет
  • Микроцефалија
  • Срчани недостаци
  • Ниска телесна тежина на рођењу
  • Питања у понашању

РЕАД Алергије на храну повезане са пестицидима у водоводној води

Многе од ових беба ће често требати провести вријеме у јединицама интензивне неге након њиховог рођења. Због тога је од виталног значаја за труднице са ПКУ да стриктно прате посебну исхрану током трудноће како би заштитили себе и своју бебу. Такође су неопходни редовни прегледи и прегледи од стране здравственог радника током трудноће. Боље што мајка добије, већи је ризик за дете.