Биетти кристална дистрофија: разарајући и осипајући оштећење очију | happilyeverafter-weddings.com

Биетти кристална дистрофија: разарајући и осипајући оштећење очију

Биетти кристална дистрофија је болест очију у којој бројни млађи, жути или бели кристално масни наслови сакупљају у ткивима осетљивим на светлост које усмеравају задњи део мрежњаче. Депозити проузрокују оштећење ока и резултирају у осећају прогресивног губитка вида.

Људи са овим поремећајима обично почињу да примећују проблеме са видом током својих тинејџера или двадесетих година. Поједина особа може доживети смањење оштрог вида (смањену визуелну оштрину) и проблеме при слабом осветљењу. Може се десити и оштећење боје вида и губитак вида.

Питања визије повезана са Биетти кристалном дистрофијом могу се погоршати са различитим стопама у сваком оку, а тежина и прогресија губитка вида ће се разликовати код сваке особе. Већина људи са овим условима оставиће правно слепом када дођу у четрдесетих или педесетих година. Највише погођени са Биетијевим ће задржати одређени степен вида, али је обично ограничен или поднио оставку на центар видног поља, иако је често замућен и не може се исправити са наочарима или контактима. Оштећење вида које се не може побољшати помоћу корективних сочива означава се као "слаби вид".

Колико је уобичајена кристална дистрофија Биетти ?

Према информацијама из америчке Националне библиотеке медицине, Биетти кристална дистрофија се јавља код 1 на 67.000 људи широм света. Поремећај се дешава чешће код људи источноазијског порекла, нарочито оних из јапанске и кинеске линије. Научници сугеришу да се поремећај може поткопати због симптома који су толико слични другим поремећајима очију који утичу на ретино.

Да ли је поремећај због генетике?

Стање је узроковано мутацијама у ЦИП4В2 гену, који је одговоран за упутства за стварање члана цитокрома П450 фамилије ензима. Ови ензими играју важну улогу у формирању и разградњи различитих молекула и хемикалија унутар ћелија. Ензим ЦИП4В2 је одговоран за вишепоценски процес који се назива оксидација масних киселина, у којој су липиди раздвојени и претворени у енергију. Међутим, специфична функција ензима није у потпуности схваћена.

Генетска мутација одговорна за кристалне дистрофије Биетти оштећује или искоришћава функцију ензима и сматра се да има ефекат липидног раздвајања. Тренутно није познато како ови ензими доводе до специфичних знакова и симптома повезаних са Биетти кристалном дистрофијом. Из разлога који нису познати, тежина знакова и симптома повезаних са поремећајем ће се разликовати код особа са истом ЦИП4В2 мутацијом гена.

Биетти кристални синдром: како се наслеђује?

Ова абнормалност се наслеђује у аутосомном рецесивном гену, што значи да обе копије гена имају мутације. Родитељи дјетета са аутосомним рецесивним стањем ће свако носити једну копију мутираног гена и обично немају знакове и симптоме поремећаја.

ЧИТАТИ Природни лекови за синдром сувог очију

Знаци и симптоми кристалне дистрофије Биетти

Постоји седам главних знакова и симптома повезаних са овим условима и то укључује следеће:

  • Кристали у рожњачи
  • Ноћно слепило (прогресивно)
  • Констрикција визуелног поља особе
  • Жути сјајни наноси на мрежњачи
  • Атрофија ретиналног система (прогресивно)
  • Атрофија цхорицапиллариес (прогресивна)
  • Атрофија задњих слојева очију (прогресивна)