Нови налази пружају наду пацијентима Довновог синдрома | happilyeverafter-weddings.com

Нови налази пружају наду пацијентима Довновог синдрома

Довнов синдром је најчешћа хромозомска абнормалност која доводи до менталног стања повезаних са интелектуалним инвалидитетом. Болест, позната и као трисомија 21, узрокована је додатном копијом хромозома 21 која је присутна у свим ћелијама тела погођене особе.

довн-синдроме-кид.јпг

Довнов синдром озбиљно утиче на менталне и физичке способности

Довнов синдром се обично повезује са кашњењем менталног развоја и физичког раста, као и карактеристичним и препознатљивим особинама лица. ИК младих особа са Довновим синдромом је обично око 50, док нормални млади људи имају просечан ИК од 100. Људи са Довновим синдромом често показују кашњења у говору и одложене моторичке вештине (проблеми са учењем како ходати у детињству су веома типични) . Често су погођени разним срчаним условима.

Прочитајте више: Довнов синдром: Шта родитељи треба знати

Симптоми Довновог синдрома су повезани са присуством додатних копија гена који долазе из трећег хромозома 21. Овај хромозом је један од најмањих у нашим ћелијама и кодовима за око 200-250 гена. Прекомерни генетски материјал узрокује превелику експресију одређених гена и присуство прекомерних количина протеинских производа ових гена. Прекомерне количине ових протеина ометају нормално регулисање многих биокемијских процеса и телесних функција.

Присуство додатног генетског материјала може имати различите медицинске последице и може оштетити различите органе у организму. Ово резултира знатно нижим просечним очекиваним животним вијеком за људе погођене овим условима, који сада стоје око 60 година. Према старијој доби, људи са Довновим синдромом имају тенденцију да развијају неуродегенеративне болести и пате од деменције. Истраживачи су недавно идентификовали гене који су одговорни за клиничке манифестације Довновог синдрома и изазивају највеће проблеме код људи који имају ово стање.

Генска терапија доноси наду људима са Довновим синдромом

Генетски услови као Довнов синдром су тешки за лечење и тренутно немогуће излечити . Сваки покушај лечења мора на неки начин да реши проблем додатног генетског материјала у ћелијама погођених појединаца. Међутим, напредак гене терапије последњих година доноси наду да ће наше разумијевање функционисања гена на нивоу целог тела на крају довести до развоја генетичких алата способних за решавање овог проблема. Сада смо већ у могућности да активирамо или потиснемо одређене гене у телу, иако се већина овог посла ради на експерименталним животињама, развој одговарајућих и безбедних алата за манипулације са људским геном је само питање времена.

До недавно, тачан механизам који доводи до инвалидитета у учењу и кашњења физичког раста код пацијената са Довновим синдромом није познат. Нови налази које су најавили научници из Калифорније и објављени у Натуре Медицине, изгледа да дају одговор на ово питање.