Израда крвног теста за предвиђање Довновог синдрома | happilyeverafter-weddings.com

Израда крвног теста за предвиђање Довновог синдрома

Довнов синдром може довести до когнитивних кашњења

Довнов синдром је генетско стање у којем пацијент има додатну копију 21. хромозома. Под нормалним околностима, свако људско биће има пар од 23 различитих хромозома. Док је један скуп од 23 хромозома наследјен од мајке, други скуп је од оца. Ови хромозоми носе гене који су одговорни за наше индивидуалне карактеристике и наш развој. Међутим, у Довновом синдрому, дијете наслијеђује 2 копије хромозома 21 од мајке док је један од оца резултирао 3 копије хромозома 21. Зато се стање назива и као "Трисоми 21."

довн-синдроме-биллбоард.јпг

Додатни 21. хромозом доводи до когнитивних кашњења, тешкоће у учењу, низак тонус мишића и одређене карактеристичне особине лица Довновог синдрома. Може доћи до неких срчаних дефеката, гастроинтестиналних проблема, недовољне штитне жлезде, ране појаве Алцхајмерове болести и оштећења очију као што је катаракта.

Довнов синдром је најчешћи узрок когнитивних кашњења и налази се код 1 од 700 живорођених широм света. Уз повећање старости мајке, вероватноћа да дете има болест са Довновим синдромом значајно расте. Жена која има 40 година у вријеме смрти дјетета има 16 пута већи ризик од рађања бебе погођене Довновим синдромом, у поређењу са женом која се сазнаје у доби од 25 година.

Нови тест крви развијен је да предвиде Довнов синдром

Иако је ризик од дјетета са Довновим синдромом повезан са старошћу мајке и породичном повјесношћу, амерички колеџ акушерки и гинеколога препоручује се свим женама, без обзира на њихову старост, скрининг тестове. Током првог тромесечја трудноће повећани нивои протеина који су повезани са трудноћом и хуманог хорионског гонадотропина у крви мајке указују на неку врсту хромозомских дефеката у растућем фетусу. Међутим, оне нису специфичне. Повећани ниво 'алфа фетопротеина' током другог тромесечја трудноће може указивати на Довнов синдром и пацијент мора да прође инвазивне тестове као што је 'узимање узорака цхориониц вилла (ЦВС)' или 'амниоцентеза' да би се потврдила дијагноза. Оба ова тестирања укључују узимање узорака из плаценте или амнионске течности. То може довести до инфекције, цурења амниотске течности и чак ризика од побачаја код око 1 до 2% пацијената.

Међутим, развијен је нови тест крви који може предвидети Довнов синдром без прибегавања овим инвазивним техникама . То подразумева анализу мајчине крви како би пронашла разлике у њеној ДНК и ДНК фетуса. У недавном суђењу са 40 трудница, овај тест је могао прецизно предвидети ризик од Довновог синдрома у растућим фетусима. Тест је проучио разлику у обрасцима метилације ДНК да би предвидио стање.

Прочитајте више: Довнов синдром: Шта родитељи треба да знају



Нови тест укључује узимање узорака мајчине крви између 11. и 13. недеље трудноће, а затим проучавање ДНК да би се утврдило да ли фетус носи додатну копију хромозома 21. Знатно смањује ризик од побачаја или других проблема повезана са амниоцентезом и узимањем узорака хорионских вила и пружа велико обећање за будућност.
#respond