Превенција рака дојке: практични аспекти | happilyeverafter-weddings.com

Превенција рака дојке: практични аспекти

Иако је већина карцинома спорадична, неки воде у истој породици од генерације до генерације. Неке врсте карцинома дојке често су повезане са породичном историјом. Уз наше стално побољшавање знања о људској генетици, сада имамо много боље разумевање разлога иза овог наслеђеног узорка. Штавише, можемо израчунати ризик и предузети превентивне мере како бисмо избегли болест.

бреастс-селф-цхецк.јпг

Хередитарни аспект рака дојке

Научници процењују да између 10 и 20 процената пацијената са карциномом дојке имају релативан (први или други ред) са истом болести. Прочитајте више: Савети за превенцију рака дојке

Ово је јасан показатељ да су овде у игри неки ови гени. Неки од најпознатијих и најбољих истраживаних насилних генова повезаних са раком дојке су мутантне форме БРЦА гена (БРЦА1 и БРЦА2). Често се називају гени високог осетљивости . Мутације у овим геном су наслеђене у аутосомалном доминантном облику. То значи да је присуство појединачне копије мутираног генуса довољно да изазове болесно стање.

Ефекат БРЦА мутација може се јасно видјети у малом сјеверноевропском народу Исланда . Земља има највећу стопу рака дојке у свијету . Скоро је двоструко већи од светског просека. Истраживачи верују да је то последица такозваног "ефекта оснивача". Цијелу нацију основали су само неколико породица које су се мигрирале на острво из Норвешке. Очигледно је једна од жена доведених на острво била носилац неисправног БРЦА гена.

Недавне научне студије показују да многи други гени могу утицати на ризик од рака дојке . На пример, специфична мутација у ЦХЕК2 гену (киназа контролне точке ћелијског циклуса) повећава шансу за ризик од карцинома дојке код жена за 2 пута, док то код мушкараца за фактор 10. Мутације у ген ПАЛБ2 су повезане са повећањем ризици од рака дојке и његов образац мутације су прилично слични онима у БРЦА2. Ретке мутације у БРИП1, АТМ, НБС1 и Рад51 такође доприносе готово двоструком повећању ризика од рака дојке.

Сада истраживачи расправљају о моделу "вишеструке ретке алеле - обична болест" који укључује формирање комплекса од осам гена који би могли регулисати рак дојке . Међутим, порекло половине свих наслеђених случајева рака дојке и даље остаје непознато. Укључивање многих других гена и њихових мутаната тек треба разоткрити да би схватили наследни аспект рака дојке. Студије о удруживању генома (ГВАС) се све више користе за идентификацију уобичајених генетичких варијанти који могу бити укључени у развој ове болести.

#respond