Студија открива нове гене који узрокују епилепсију детињства | happilyeverafter-weddings.com

Студија открива нове гене који узрокују епилепсију детињства

Група поремећаја напада, назван епилептичне енцефалопатије, утиче на развој мозга беба и деце . Они су разорни поремећаји јер, поред изазивања великих поремећаја, они доводе до ретардираног развоја у смислу интелектуалне способности и понашања, а понекад и до смрти. Сматра се да заплене оштећују дечији мозак који утиче на развој.

цхилд-слееп-хоспитал.јпг

Ново истраживање објављено ове године направило је открића која би могла олакшати дијагнозу и дизајнирање циљаних третмана за ове специфичне поремећаје.

Прочитајте више: Епилепсија / напади: Шта треба учинити када неко има напад?

Које су епилептичне енцефалопатије?

Постоји преко 40 различитих врста епилепсије, а онај који се појављује у новом истраживању је нарочито разарајући. Сматра се да је развој дететовог мозга покретач за епилепсију који се види у овој врсти епилепсије, што значи да се карактеристике напада могу променити како дете постаје старије и мозак сазрева. Заправо, напади обично заустављају у адолесценцији.

Али, у суровом сукобу судбине, узроци узрокују неповратно оштећење зрелог мозга, што доводи до менталне неспособности и проблема понашања.

Шта је било о овом истраживању?

Истраживачки тим на Универзитету у Мелбурну и Флореи Институт за неурознаност и ментално здравље, на челу са професором Ингридом Сцхеффером, израдили су неке од гена одговорних за изазивање ове страшне болести . Анализирали су генетски материјал од 500 деце са поремећајем, користећи најсавременије технике. Они су им омогућили да циљају на познате гене или су сумњичене да буду неисправни, што узрокује стање. Раније би морали да гледају на хиљаде гена на веома радно интензиван и неефикасан начин.

Шта су открили?

Од 65 гена које су анализирали из случајева епилептичне енцефалопатије, 19 је познато да су повезани са поремећајем, а осталих 46 је било сумњивих .

У више од 10% случајева открили су да су сумњиви гени мутирали, што доводи до развоја стања. Мутација је спонтана промена у гену, што значи да не функционише на начин који би требао, што би довело до развоја поремећаја.

Да би користили шире познати примјер, гена БРЦА повезаних са раком дојке обично спречавају рак поправљање оштећене ДНК. Само када постану дефектне путем мутације да се рак дојке може развити.

Два нова гена, звана ЦХД2 и СИНГАП1, о којима раније нису позната, показала су да су повезана са развојем овог епилептичког поремећаја.

#respond