Турнеров синдром | happilyeverafter-weddings.com

Турнеров синдром

Појединци са овим поремећајем имају женски фенотип или женски физички изглед, абнормалности у репродуктивној функцији, као и низ других клиничких манифестација болести.

Учесталост

Турнеров синдром је најчешћа абнормалност полних хромозома код жена. Инциденција овог поремећаја код новорођенчади је око 1 од 2.500. Међутим, отприлике 10% спонтано прекинутих фетуса има овај поремећај, а учесталост је процењена на 0, 8% код зигота, чинећи је то најчешћим хромозомским поремећајем који утиче на људе. Скоро половина жена са Турнеровим синдромом има моносомију Кс хромозома (45, Кс). У приближно 2/3 случајева који имају кариотип типа 45, Кс један хромозом Кс је материнског порекла. Најмање два Кс-повезана гена за која се зна да нису подвргнуте инактивацији код човека, подлежу инактивацији мишева.

схуттерстоцк-турнер_с-синдроме.јпг

Могући узроци

Људи имају 46 упарених хромозома, са два полна хромозома који одлучују о полу. Остали 44 хромозома диктирају друге факторе. Жена има два Кс хромозома. Међутим, код жена с Турнеровим синдромом, један од ових хромозома је одсутан или абнормалан. Недостајући гени проузрокују опсег аномалија и симптома повезаних са овим условима.

Женски фенотип

Као што је раније речено, ово карактеристично стање је узроковано одсуством И хромозома.

Доказано је да пацијенти са Турнеровим синдромом могу имати:
  • кратак врат са изгледом на таваници
  • ниска коса на задњем делу врата
  • ушију у ниском стању
  • отечене или надуване руке и стопала при рођењу
  • мекани нокти који се окрећу према горе када су старији
  • вишеструко пигментирани неви (обојене тачке на кожи)
  • опструкција лимфног система током развоја фетуса

Низак раст

У већини случајева, тежина и висина при рођењу су испод нормалне вредности. Смањена стопа раста обично се види непосредно пре тинејџерских година. Многи појединци са Турнеровим синдромом третирају рекомбинантним хуманим хормоном раста како би ублажили кратак раст, а ова метода показала је велики потенцијал.

Сексуални инфантилизам

Ова карактеристика је узрокована рудиментарним јајницима. Сексуални канали и спољне гениталне структуре изгледају као у нормалним женама, али веома незреле. Када се испитују при рођењу, гонаде су дугачке, бледе траке ткива без примарних фоликула. На почетку гестације, гонаде се јављају нормално и садрже примордијалне ћелијске ћелије, али након трећег месеца бројеви постају јако смањени и код већине пацијената ооцити нису присутни након порођаја.

Разноликост соматских абнормалности

Често посматране абнормалности укључују:
  • Урођене болести срца, укључујући малформације срчаног вентила и сужење аорте
  • Хипотироидизам, због неадекватног лучења хормона штитњаче
  • Абнормалности скелета доводе до дислокација патела, сколиозе и хроничног бола колена

Проблеми са бубрезима

Проблеми са бубрезима су присутни код отприлике 1/3 особа са Турнеровим. Ови проблеми могу допринети високом крвном притиску.

Пријављене су три врсте проблема са бубрезима:
  1. један бубрег у облику подкве, умјесто две различите структуре у облику пасуља
  2. абнормални систем за сакупљање мокраће
  3. абнормално снабдевање артеријама бубрезима

Остеопороза

У Турнеровим пацијентима постоји велика инциденција остеопорозе. Ово је стање које карактеришу танке или слабе кости, што може довести до губитка висине, закривљености кичме и повећаних прелома костију. Главни узрок остеопорозе код појединаца са Турнер-ом изгледа да је неадекватан циркулациони естроген у организму.

Интеллигенце

Нормална интелигенција је заједничка карактеристика код особа с Турнеровим синдромом, али већина има неку врсту инвалидности у учењу, често укључују визуелно-просторне вештине.

Клиничке абнормалности и приближна инциденца

Низак раст

100%

Овариан Фаилуре

90%

Пуффи руке и стопала

80%

Широки сандук

80%

Ниска постериорна коса

80%

Необичан облик и ротација ушију

80%

Мала доња вилица

70%

Унутрашња канална гомила

70%

Оружије су се лагано окренуле лактовима

70%

Мекани упални нокти

70%

Аномалије бубрега

60%

Скраћена четврта цифра

50%

Веббед врат

50%

Пигментирани неви (мали смеђи млари)

50%

Срчне аномалије

50%

Губитак слуха

50%

Уски, високо облачи палате

40%

Превремено издање менопаузе

Пошто Кс хромозоми диктирају женске физичке карактеристике, недостајући гени ометају сексуални развој. Најгора могућа компликација је неплодност, узрокована неуспјехом јајника. Велика већина пацијената подлегне преураној менопаузи у тој тачки. Може бити неколико јаја присутних при рођењу, али се убрзо након тога дегенерирају. Нажалост, само око 5 до 10 процената дјевојчица са Турнеровим синдромом природно; остало треба терапију замјене хормона.

Пренатална дијагноза

Турнеров синдром се обично дијагностикује пренатално. Такође се често дешава код жена које пролазе кроз амниоцентезу или узимање узорака хорионског вила из других разлога. Изгледа да напредна година мајке није сама по себи фактор ризика за овај поремећај.

Ултрасонографија

Ултрасонографија је једно од веома вриједних алата за откривање фетуса са Турнеровим синдромом.

Типични налази укључују:
  • изгубљен врат
  • едем руку и стопала
  • реналне или леве стране абнормалности срца
Остали тестови
  • Клиничка историја
  • Медицински преглед
  • Психолошка и образовна процјена
  • Крвни тестови и анализа хромозома
  • Генетски тестови

Опције лечења

Турнер-ов синдром је доживотно стање, али постоји пуно опција за третман који може помоћи женама које ће помоћи да постигну свој потенцијал у свим аспектима живота. Циљ лечења је да исправи физичке недостатке и помогне у стварању пубертета.

Најчешћи третмани су:
  • Хормонска терапија замене за убрзавање или покретање менструације и развој секундарних сексуалних карактеристика као што су груди
  • Хирургија за исправљање могућих тренутних дефеката срца
  • Терапија хормона раста за повећање висине
  • Редовно надгледање за проверавање нивоа хормона
  • Редовно праћење и управљање основним здравственим условима
  • Лечење за управљање компликацијама као што је висок крвни притисак
  • Асистирана репродукција

Медицинске последице Турнеровог синдрома

Кардиоваскуларни проблеми: Истраживање је показало значајно већи број смртних случајева од болести циркулаторног система него што се очекивало. Скоро половина њих је због урођене болести срца. Кардиоваскуларне малформације су озбиљна брига, јер је то најчешћи узрок смрти код одраслих са Турнеровим синдромом.

Проблеми са штитном жлездом: Отприлике 1/3 особа са Турнеровим синдромом има поремећај штитне жлезде, најчешће хипотироидизем.

Симптоми овог стања укључују:
  • смањена енергија
  • Сува кожа
  • хладна нетрпељивост
  • лош раст
  • прекомјерна тежина
У већини случајева овај поремећај је узрокован нападом имуног система на штитну жлезду. Ова врста тироидитиса је позната и као Хасхимотов тироидитис. Иако није познато зашто се поремећаји штитне жлезде јављају са високом фреквенцијом у Турнерсовом синдрому, стање се лако третира додатком хормона тироидне жлезде.

Дијабетес типа ИИ

Тип ИИ дијабетес, познат и као инсулин-отпоран дијабетес, има високу стопу појаве код појединаца са Турнеровим синдромом. Пацијенти који пате од овог синдрома имају двоструко већи ризик од опште популације за развој ове болести. Нажалост, разлог за повећани ризик од дијабетеса није познат. Дијабетес типа ИИ се може контролисати пажљивим праћењем нивоа шећера у крви, исхране, вежбања и лекова.
#respond