Цистична фиброза: узроци и фактори ризика | happilyeverafter-weddings.com

Цистична фиброза: узроци и фактори ризика

Лекари су способни да дијагнозе појединце са цистичном фиброзом прије рођења генетским тестирањем. Болест се такође може дијагностиковати у раном детињству тестом зноја. У овом добу, истакнути симптоми укључују проблеме са растом или честе инфекције, посебно инфекције плућа. Ово је веома озбиљно стање, па је важно знати узроке и факторе ризика од тога.

Више о цистичној фибрози

Како се цистична фиброза напредује, честе инфекције плућа као плућа често доводе до проблема са дисањем, оштећењем плућа, продуженим курсом антибиотика и респираторном инсуфицијенцијом. Након неког времена, ово стање ће захтевати подршку вентилатора. ЦФ такође може довести до честих синусних инфекција, дијабетес мелитуса, тешкоће са варењем, као и неплодности. Тренутно, већина особа са цистичном фиброзом умире младе, многи од њих су у својим 20-тим и 30-тим годинама. Најчешћи узрок смрти је отказ плућа.

Узроци цистичне фиброзе

Цистична фиброза је узрокована мутацијом у гену званим регулатор трансмембранске проводности цистичне фиброзе (ЦФТР). Овај ген помаже стварању зноја, дигестивних сокова и слузи. Већина људи без ЦФ има две радне копије гена ЦФТР. Међутим, потребан нам је само један ген за спријечавање цистичне фиброзе. Зато ЦФ развија се када ниједан ген не ради нормално. ЦФТР гена је зато рецесиван ген, и зато што и мушкарци и жене могу развити цистичну фиброзо, ЦФ је аутосомна рецесивна болест. Име болести потиче од карактеристичних ожиљака или фиброзе и формирања циста унутар панкреаса. Ово је био први проблем који је изазвао цистична фиброза, препозната у 1930-тим.

Цистична фиброза је најчешћа међу кавкаскама и ашкеназним Јеврејима. Четири процента људи европског порекла носи један ген за цистичну фиброзу. Око 30.000 Американаца има ову болест, што га чини једним од најчешћих фаталних наслеђених болести у свету.
Цистична фиброза тренутно нема лек, иако терапија болести плућа разматра употребу антибиотика, бронходилататора, физикалне терапије, небулизованог физиолошког раствора и лекова који помажу да се сломи слуз. На крају, у неким случајевима може бити потребна трансплантација плућа или комбинована трансплантација плућа и панкреаса. Терапија за дијабетес је инсулин, а синусне инфекције захтевају антибиотике и операције. Проблеми са варењем могу се решити замјеном недостајућих дигестивних ензима, допуњавањем слабо апсорбованих витамина и повећањем величине порције.

Симптоми и знаци цистичне фиброзе

Симптоми цистичне фиброзе зависе од старости појединца, претходних терапија и типова инфекције које је особа имала раније. Цистична фиброза утиче на цело тело и утиче на основне процесе раста, дисања, варења и репродукције. Период новорођенчади може показати лоше повећање телесне тежине и блокаду црева. Овај проблем најчешће узрокује дебела столица. Остали симптоми ЦФ манифеста током остатка детињства и раног одраслог доба, варирају од случаја до случаја. Ови проблеми укључују континуирана питања раста, појаву болести плућа и све веће потешкоће са слабом апсорпцијом витамина и хранљивих материја. Поред тога, потешкоће са плодношћу могу постати очигледне када се потребе репродукције јављају касније у животу.

У бебама и дојенчадима, симптоми ЦФ су упорна дијареја, обична, гадна мирисна и мастна столица, бледа столица и често пискање или пнеумонија. Други уобичајени проблеми су хронични кашаљ са дебелим слузом, кожа са сланим дегустацијом, слаб раст, блокада црева и отицање абдомена. Бебе могу такође доживети гаса, повраћање и дехидратацију.

Код деце симптоми укључују честе респираторне инфекције, грозницу, кашаљ, тешкоће у дисању, абдоминални бол и неугодност и гашење. Заједнички знаци су брзо дисање, запаљење ноздрва, слаб аппетит, неухрањеност, слаб раст и изглед бурета. Цистична фиброза може изазвати и друге здравствене проблеме, као што су синуситис (запаљење назалних синуса), назални полипи и клабање или заокруживање и проширење прстију и прстију. Проблеми могу укључивати пнеумоторакс или руптуре плућног ткива и заробљавање ваздуха између плућа и грудног зида, кашаљ крв, повећање десне стране срца, протрусион ректума кроз проблеме ануса, јетре, панкреаса и жучне кесе.

Касније у животу, пацијенти са цистичном фиброзом чешће ће доживети одложени пубертет и репродуктивне абнормалности, нарочито мушка стерилност. Заправо, преко 90 процената свих мужјака са цистичном фиброзом је стерилно.

Дијагноза цистичне фиброзе

Дијагноза се може постићи на различите начине. Око десет процената случајева цистичне фиброзе дијагностикује се одмах након рођења тестирањем крви које се врши у склопу програма новорођенчади. Ови програми траже повишене количине ензима трипсина. Међутим, већина држава и земаља рутински не показује цистичну фиброзу. Према томе, већина појединаца сазнаје да имају цистичну фиброзу након што симптоми захтевају процену за ову болест.
Најчешће коришћени облик тестирања за цистичну фиброзу је тест зноја. Тестирање на знојење подразумева примену лека који стимулише знојење једној електроди апарата, покрећу електричну струју у одвојену електроду на кожи. Овај процес који се зове јонтофоресис изазива знојење. Пот се затим сакупља на филтер папир и анализира се. Лекар ће тражити абнормалне количине натријума и хлорида, пошто су то људи са цистичном фиброзом у свом зноју. Дијагностицирање цистичне фиброзе такође може помоћи у директној идентификацији мутација у ЦФТР гену.

Фактори ризика од цистичне фиброзе

Истраживачи су 1989. године установили да дефектни ген који узрокује ЦФ поремећа протеин који узрокује симптоме ЦФ. ЦФТР гена је унутар ћелија које постављају жлезде у респираторним одељцима, као и на танко црево, панкреас и знојне жлезде. ЦФТР путује до површине ћелије где контролише проток соли у и изван ћелије. Код цистичне фиброзе, протеин ЦФТР је абнормалан на начин који спречава да дође до површине ћелије. Без овог текућег процеса, сол је заробљена унутар ћелија. Тело покушава да надокнађује прекомерно производњу телесних секрета као што су вода, знојење и слуз, али се те секретије тада развијају у телу да би изазвале симптоме цистичне фиброзе.

Прочитајте више: Жалба за питања рака плућа

Лечење цистичне фиброзе

Рана дијагноза ЦФ и свеобухватни план лечења могу побољшати и могућност преживљавања и квалитет живота ових пацијената. Специјалистичке клинике за цисте фиброза може бити од помоћи, а можете их наћи у многим заједницама. Међутим, не постоји третман за цистичну фиброзу у потпуности. Циљ лечења је спречавање и лијечење инфекција плућа. Такође има за циљ очување дисајних путева и плућа што је више могуће и побољшање нутритивног статуса. Лечење цистичне фиброзе обухвата имунизацију деце, ензиме таблете са оброком за побољшање варења и апсорпцију хранљивих материја, инсулинске снимке ако је панкреас престао да га производи и високо калоричну исхрану планираног од стране регистрираног дијететичара.

Пацијент треба такође да прими прехрамбене суплементе, укључујући витамине растворљиве у мастима ради побољшања стања узроковане цистичном фиброзом. Перкусије грудног коша и постурална дренажа могу помоћи да се слуз очисти од дисајних путева. Постоје неки лекови који чисте прозоре. Највреднији лекови су Теофилин (што је данас ријетко), бронходилататори, стероидни инхалатори, ДНазе, ацетилцистеин и нестероидни антиинфламаторни лекови. Истраживање је показало да ибупрофен за ублажавање болова може успорити погоршање плућа код неких дјеце са цистичном фиброзом. Резултати су били нај драматичнији код деце од 5-13 година.
Пацијент треба да пије пуно течности, посебно у врућем времену или када је болестан. У неким случајевима, операција може бити потребна за лечење цревне опструкције. Може се захтевати кисеоничка терапија док болест напредује, због отказа плућа који се може развити цистичном фиброзом. Данас су могућа трансплантација плућа и јетре и могла би побољшати изгледе за преживљавање. На крају крајева, истраживачи истражују генетску терапију како би успорили прогресију ЦФ, или чак излечили, али ипак нема значајних резултата.

У трудницама, доктори могу да провере амниотску течност која окружује фетус. Ова течност може бити подвргнута неком тесту за ензиме црева. Користећи процедуру названу амниоцентеза, из амниотске вреће ће се извући узорак амнионске течности. Ово је заштитна облога око фетуса, који пролази кроз анализу. У фетусу са цистичном фиброзом, ензими ће бити већи од нормалног. За новорођенчад, доступан је тест назван имуно-реактивни тест трипсиноген, или ИРТ.

#respond