Опекуларни Албинизам Симптоми и третман | happilyeverafter-weddings.com

Опекуларни Албинизам Симптоми и третман

Који различити облици албинизма постоје?

Најпознатији облик албинизма је оцулокутани албинизам, са најтежим обликом који се зове Оцулкутани Албинизам типа И. Пацијенти који пате од овог стања потпуно не могу да производе еумеланин и због тога имају веома бијелу или ружичасту кожу, бијелу косу и црвене очи независно од њихове етничке припадности. Стање је последица дефекта у гену који кодира ензим тирозиназе. Тирозиназа катализује последњи корак у синтези еумеланина.

ман-глассес-б-в.јпг


Оцулкутани Албинизам Тип ИИ је због дефекта у гену који регулише производњу тирозиназе, звану ОЦА2. У зависности од његове резидуалне активности, пацијент са оцулокутаним Албинизмом типа ИИ може се појавити као пацијент типа И потпуно без пигмента, или могу имати благо обојену кожу и косу. Кроглице такође могу бити пигментисане, а боја очију се креће од црвене до плаве и лешника. Оба облика албинизма такође имају карактеристичне проблеме са видом.

Пацијенти су значајно смањили оштрину, често су крвопрсти (симптом који се зове страбизам), имају рефрактивну грешку и астигматизам, нехотично кретање очију названу нистагмус, и повећану осетљивост на светлост и блистање звану фотофобија.

За разлику од тезе два облика албинизма која утичу на кожу, косу и очи, очни албинизам углавном утиче на очи. Пацијенти са очним албинизмом могу имати кожу и косу која је лакша обојена од просјека њихове етничке припадности, али обично је у нормалном распону.

Оксални албинизам је Кс-везана наследна болест, што значи да већина жена које носе дефектни ген не знају да носи овај генетски дефект јер имају функционалну копију гена на другим Кс-хромозомима и зато имају мало или нимало симптома . Међутим, 50-80% женских носача има пигментацију пегментације мрежњаче која се може открити приликом испитивања ока. Женски носачи могу такође имати депигментиране површине на кожи, али никада немају друге симптоме око, попут макуларне хипоплазије и трансилуминације ириса.

Мушкарци имају само један Кс-хромозом. Због тога ће развити болест, ако су наследили Кс-хромосом са дефектном верзијом гена.

Који су симптоми очног албинизма?

Боја очију изгледа на нормалном нивоу код пацијената са очним албинизмом на први поглед. Међутим, по даљем прегледу од стране специјалисте, ирис се испоставља да је у могућности да осветли. То се назива трансилуминација ириса. У здравим људима, независно од њихове боје ока, епител ириса садржи тамни слој еумеланина, чиме се ирис може непропусно осветлити.

Код пацијената са очним албинизмима, фундус очију који је унутрашња страна задњег дела очна јабучица је плава, или сувише светла у боји. Најтежи недостатак је у фовеа централис, мали део мрежњаче који је одговоран за оштрину централног дела слике коју видимо. Фовеа није у потпуности развијен код пацијената са очним албинизмима. Ово је такође случај код пацијената са другим облицима албинизма као што је очулокутани албинизам било типа И или ИИ.

Научници верују да је потребан нормалан пигмент у очима за правилан развој фовее током развоја детета у материци. Малформација фовее која се види у албинизму назива се макуларна хипоплазија. Још једна малформација која се налази у различитим облицима албинизма, укључујући и очне албинизме, јесте то што нерви очију који се у здраву особу повезују са истом половином мозга, а друга половина у једнаким дијеловима прелазе на другу половину мозга на много већи него уобичајени.

Кожа је такође погођена код људи са очним албинизмом. Ћелије на кожи производе увећане грануле са пигментом у њима назване макромеланосоми. Међутим, ово би могло бити видљиво само микроскопом. Кожа људи са очним албинизмом је осетљивија на сунце и друге изворе УВ зрачења.

Прочитајте више: Опекуларна мигрена: мигрене ока или офталмолошка мигрена

Како се лечи очни албинизам?

Третман очног албинизма је симптоматски. То значи да лечење циља на симптоме уместо на узрок јер је узрок генетски дефект који доводи до малформација у раном развоју очију пре рођења. Третман се састоји од редовних прегледа очију, корективних лећа за рефракциону грешку и астигматизма и лечења страбизма, јер може довести до даљег губитка вида, ако се не лечи. Корективни сочиви могу бити у облику чаша или контактних сочива.

У тежим случајевима, наочаре са малим телескопима постављеним на сочива или телескопима на рукама могу побољшати резултате. Ако поља вида прелазе (страбизам), мозак добија двоструку слику. Да би могао да интерпретира ову слику, мозак занемарује информације из једне од очију. Ово може довести до трајног губитка вида у овом оку. Стога је рано лијечење страбизма са капљицама за очи, заплете или корективну операцију очију веома важно за очување вида у оба ока. Такође је важна терапија која олакшава и стимулише развој вида код беба и малчице. Заштитите кожу од штетног утицаја сунца и других извора УВ зрачења, што више не задржавате с сунца, покривајући кожу лаком одјећом и наношењем лосион за сунчање с високим заштитним факторима сунца, може помоћи у избјегавању трајног оштећења кожа.

#respond