Смртност у Ацхондропласиа и даље: Да ли патуљасти утичу на животни спан? | happilyeverafter-weddings.com

Смртност у Ацхондропласиа и даље: Да ли патуљасти утичу на животни спан?

Колико је инвалидитет људи са патуљком и како патуљасти утичу на здравље и очекивани животни век? То су питања чији су људи радознали, али одговори су далеко од једноставног.

Постоји много заблуде о малим људима или људима који су кратки, почевши од идеје да је "патуљасти" један јединствени услов. Није. Мада су услови који изазивају патуљасти, сви деле исту заједницу - Мали људи Америке дефинира патуљаштво као "медицинско или генетско стање које обично доводи до одрасле висине 4'10" или краће "[1] - кратак раст може, заправо, бити узрокована преко 200 различитих услова [2].

Ови се грубо могу раздвојити у две широке категорије:

  • Диспропорционални кратки раст, у којем се телесне разлике разликују од оних других људи.
  • Сразмерни кратки раст, у којем се кратки раст комбинује са типичним телесним пропорцијама. [3]

Ацхондропласиа

Најчешћа врста тзв. "Краткодлацног патуљаста", ахондроплазија, погађа око један од 15.000 до 40.000 људи и чини 70% свих случајева патуљасти [1]. Људи са ахондроплазијом имају краће руке и ноге, ограничени спектар покрета у лактовима и често посебно кратки прсти, док је њихов труп типично величине. Ахондроплазију карактерише и већа глава и издвојено чело. Мушкарци одраслих са ахондроплазијом су често око 4 метра, четири инча у дужини, док су њихови женски колеги у просеку три центиметра краћи. [4]

Иако је просечан животни век људи са ахондроплазијом упоредив са оним у општој популацији [5], они заиста имају већи ризик од одређених здравствених стања:

  • Хидроцепхалус, у коме се течност гради око мозга, и повезаног повећаног интракранијалног притиска (притисак у лобањи).
  • Спиналне деформације .
  • Покривене ноге .
  • Честе инфекције уха и потенцијални губитак слуха . [5, 6]

Очишћена дијагноза ахондроплазије се често може извести током трудноће. Док парови који имају ахондроплазију имају 50 посто шанси за дијете са истим стањем, а исто вриједи и за парове у којима један партнер има ацхондроплазију, око 80 посто људи са ацхондроплазијом роди се родитељима типичног пораста. [5, 7]

Спондилоепифсеална дисплазија Цонгенита

Спондилоепипсезна дисплазија конгенита (СЕДц) је ретка врста патуљаштва која погађа око једног од 95.000 људи [1]. Одрастајући између три стопе и нешто више од четири стопе, људи са овим условима имају скраћени труп и врат, као и краће удове, често у комбинацији са типичним величинама руку и стопала. [8] Здравствени проблеми људи са СЕДц често се баве:

  • Спиналне деформације.
  • Криво стопало.
  • Абнормалности заједничког колка.
  • Проклетство.
  • Тешка краткотрајност .
  • Губитак слуха. [9]
Дијагностички током трудноће помоћу ултразвучних скенирања, спондилоепифизна дисфузија конгенита не утиче на очекивани животни век особе. [10]

Диастропхиц Диспласиа

Дијастроична дисплазија је ријетка, која утиче на око један од 110.000 људи. Утиче на развој костију и хрскавице. Поред кратког пораста и озбиљно скраћених руку и ногу, људи са диастропхиц дисплазијом су у опасности од избијања палате, остеоартритиса, деформитета зглоба, деформитета руку и ногу ногу и деформитета уха. Без обзира на то, већина људи са овим условима има нормалан животни вијек. [11]

Други услови који доводе до патуљаштва

Стотине других стања - од примордијалног патуљаста до Турнеровог синдрома, Прадер-Виллиовог синдрома, питуитари хипертропхи и остеогенезе Имперфецта [12] - могу довести до кратког пораста. Услови који доводе до кратког пораста су толико различити да неки људи никад неће добити одређену дијагнозу, јер је њихово тачно стање јединствено за њих.

Диспропорционални кратки раст обично је узрокован генетиком, али то не мора нужно укључити (познату) породичну историју патуљаштва. Сразмерни кратки раст може, у међувремену, бити и резултат недостатака раста хормона. [3]

Већина људи у кратком поријеклу живи пуни, дуги живот, у релативно добром здрављу. Да бисте одговорили на друго најчешће постављено питање, кратки раст обично нема никакве везе са развојем мозга - а ИК резултати малих људи су једнако различити као и код других.

Поједини здравствени проблеми који произилазе из различитих врста услова који узрокују кратак раст, заиста могу бити изузетни - а понекад и фатални. Услови који се односе на услове који изазивају патуљастост, као што су кичмене деформације или губитак слуха, свакако онемогућавају особу. Да ли и сам кратки статус представља инвалидитет? Постоји, као што кажу Мали људи из Америке [1], неколико дебата о томе. Нема сумње да ни аутомати за банкомате ни типичне кухиње у изнајмљеним становима нису намењени малим људима - а то може представљати изазов. Друштвени модел инвалидитета сматра да су ти изазови последица неуспјеха друштва да помогне особама са оштећењем, а не резултат менталних, когнитивних или физичких увјета. [13]

#respond