Секвенцирање јединственог сперма може открити нове узроке неплодности | happilyeverafter-weddings.com

Секвенцирање јединственог сперма може открити нове узроке неплодности

У значајном научном пробијању, научници са Универзитета Станфорд успјели су да одреде читав геноме секвенцу 91 људског сфера једногогодишњег човека. Његова целокупна генома (добијена из диплоидних ћелија) већ је претходно проучавана. Упоређивање секвенци генома сперме са оним добијеним из диплоидне ћелије пружа изванредан увид у природне генетске варијације у појединачној појединци. сперм1.јпг

Скоро све ћелије људског тела садрже пар од 23 хромозома и стога се називају диплоидне ћелије . Током формирања сјемена или јајета (мушке и женске гамете), одвија се процес раздвајања ћелија, назван као мејоза, и као резултат, сперма или јаје садржи само један сет од 23 хромозома. Због тога се називају хаплоидне ћелије . Опљени ембрион, настао као резултат фузије сперме и јаја, поново садржи пар од 23 хромозома. Прочитајте више: Да ли је мушко неплодност повезано са несталим протеином? Током меиозе, одвија се природни процес који се назива рекомбинација, што осигурава да ембрион који се формира након ђубрења садржи здраву мешавину гена од свих четири бака и деде. Током рекомбинације, делови хромозома се мењају и стога генетска секвенца сваке спермије варира незнатно. Варијације брака могу се приписати процесу рекомбинације.

Тим истраживача, на челу са Степхен Куаке из Одсека за биоинжењерство Станфорд Сцхоол оф Медицине, успио је сазнати цијели геномски низ 91 сјемена. Они су могли анализирати сва места, од могућих 1, 2 милиона позиција у ДНК, где се одвијала рекомбинација. Поред " рекомбинационих врућих тачака " где се обично одвијају рекомбинације, они су такође могли да сазнају да су хромозоми у одређеним спермама рекомбиновани на потпуно неочекиваним местима. Процес рекомбинације, који доводи до генетске реконструкције, јединствен је за сваку ћелију сперматозоида и води повећању генетичке разноврсности код деце истог родитеља . Истраживачи су пронашли 23 рекомбинације у узоркованој сперми, заједно са 25 до 36 нових мутација. Мутације су се разликовале од малих до великих као што је недостатак читавог хромозома. Такве мутације могу учинити сперму неспособном да оплоди јаје и да буде важан узрок мушке неплодности.

Истраживачи сматрају да будућа истраживања геномског секвенцирања сперме могу помоћи да разумемо многе друге узроке који могу довести до мушке неплодности. Резултати ове студије објављени су у електронском издању 19. јула у часопису 'Целл'.
#respond