Алагилски синдром: узроци, симптоми, лечење | happilyeverafter-weddings.com

Алагилски синдром: узроци, симптоми, лечење

Алагилов синдром се односи на генетско стање у којем пацијент доживљава различите симптоме у различитим деловима његовог тела. Болест најзначајнији утиче на јетру. Дете које пати од овог поремећаја има мање жучних канала унутар јетре у односу на нормалну особу. поорли-баби.јпг

Шта је Алагијев синдром?

Биле канали су ситне цијеви које транспортују жучи - секрет који производе ћелије јетре. Ови канали преносе жоље у жучну кутију за складиштење и на танко црево, где емулгира масти у нашој исхрани. Биле је такође укључен у уклањање токсина, холестерола и отпада из нашег тела и помаже у варењу витамина који растварају масти. Смањен број жучних канала код људи са Алагиловим синдромом доводи до акумулације жучи у јетри, што је стање познато као холестаза. Ово повећање жучи може довести до оштећења јетре и обољења јетре. У 30 до 50 процената погођене деце, ожиљци могу узроковати цирозу јетре.

Узроци Алагилског синдрома

Алагилски синдром је генетски поремећај и стога је наслеђен. Повезан је са путним сигналом Нотцх и Јаггед1 геном. Мутације или измене у геном или путањима сигнала, респективно, резултирају у формирању искривљених жучних канала. Оштећено ткиво које се развија услед стварања жучи у јетри спречава га да функционише адекватно.

Ко је у опасности?

Алагилски синдром је светски феномен, који утиче и на мушкарце и жене свих узраста, раса и етничких група. Појављује се у једном од сваких 30.000 беба.

Заједнички симптоми Алагилског синдрома

Деца која пате од Алагиловог синдрома могу доживети следеће симптоме који су резултат основног поремећаја:

  • Жутица

Ово се дешава услед неадекватног и ограниченог протока жучи, што доводи до нагомилавања производа метаболичког слома у телу. Може постати трајна касније у животу, праћена бледим столицама, сврабом, депозицијом масти у кожи и ретардацијом раста. Симптоми се обично побољшавају у доби од четири до десет година.

  • Кардиоваскуларне абнормалности

Снажење крвних судова које носе крв од срца до плућа могу довести до срчаних шумова. Међутим, ово ретко изазива проблеме у срчаним функцијама.

  • Абнормалности у кичми

Кости у хрбтеници подсећају на облик "крила" лептира, када се ради о Кс-зраку, али нема недостатака у покрету или оштећења нерва.

  • Абнормалности у очима

Овај симптом доживи више од 90 процената деце. Специјализовани преглед очију помаже у откривању додатне кружне линије на површини очију пацијената који пате од Алагиловог синдрома.

  • Абнормалности лица

Ове карактеристике чине пацијенте, а нарочито дјецу, лакше препознати. Укључују истакнуте и широке чело, дубоко постављене очи, мале и усправне браде, и равни нос.

Види такође: Срчани услови у детињству

  • Хронична холестаза

Акумулација жучи у јетри изазива ово стање. Може узроковати благо до тешко оштећење јетре, заједно са смањеном емулзификацијом масти и малом апсорпцијом витамина који растворавају масти. Остали симптоми могу укључивати крваве жлијезде, крварење десни, свраб и висок ниво холестерола у крви или депозитима холестерола у кожи. У веома тешким случајевима могу се развити и компликације као што је хепатомегалија (увећана јетре) и спленомегалија (увећана слезина).

#respond